El proyecto GAIT (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia), dirigido por la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas, la Unidad de Hemostasia y Trombosis, y el Grupo de Investigación de Angiología, Biología Vascular e Inflamación del Instituto de Investigación Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau) en Barcelona, ha establecido por primera vez la base genética de la insuficiencia crónica venosa.
El doctor José Manuel Soria es el investigador principal del proyecto GAIT, donde también han participado Ángel Martínez-Pérez, Leonor Rib, Olga Solá, Juan Carlos Souto, Luis Vila, José Maria Romero y el presidente del Capítulo Español de Flebología, José Román Escudero.
Según ha informado este jueves en una nota el comité organizador del 19 Congreso Nacional del Capítulo Español de Flebología, que se está celebrando estos días en Granada, la insuficiencia venosa crónica (IVC) es una patología extremadamente común, con una etiología multifactorial y compleja, donde la interacción entre factores ambientales y genéticos genera una predisposición al desarrollo y progresión la enfermedad.
A pesar de la alta prevalencia de la IVC, el componente hereditario es todavía desconocido, encontrando en la literatura estudios contradictorios con importantes limitaciones metodológicas.
Con la finalidad de identificar estos factores genéticos de riesgo de IVC, en 2006 se inició el reclutamiento del proyecto GAIT en su segunda fase. En este proyecto se analizará el componente genético y la influencia ambiental de un importante número de caracteres cuantitativos relacionados con diferentes patologías del ámbito cardiovascular en 35 familias españolas de gran tamaño.
El proyecto GAIT constituye un diseño pionero con la aplicación de la estadística genética, el análisis de grupo familiares mayores (más de 10 personas por familia) y con la colaboración de diversas disciplinas, tales como la medicina, genética, biotecnología, estadística, matemáticas, ingeniería y computación.
Concretamente, en el ámbito de la IVC este estudio estima que el 97 por ciento de la variación en la susceptibilidad a desarrollar esta patología es atribuible a factores genéticos. Además, se destaca que el riesgo a padecer IVC mostró una correlación genética significativa con el riesgo de trombosis venosa, lo que indica que genes que influyen en la susceptibilidad a padecer IVC también influyen en el riesgo de trombosis venosa.
Este es el primer estudio que formalmente documenta el alto componente genético de riesgo de IVC, a partir del análisis de datos en familias extensas metódicamente reclutadas para permitir conclusiones en la población general.
De esta forma, este trabajo comienza a llenar un vacío crítico en el análisis de la base genética de la IVC, ya que la alta heredabilidad del riesgo de IVC justifica la búsqueda de los factores genéticos que predisponen a padecer esta patología.
Por otro lado, también han destacado que los resultados demuestran una base genética común entre la IVC y la enfermedad tromboembólica, lo que puede tener importantes repercusiones clínicas.
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